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发布时间: 2014-10-29 文章由亲亲育儿网原创,转载请注明出处。

导读:检验结果显示刘娟的8号和12号染色体相互易位 2014年10月29日亲亲育儿网讯,夫妻俩孕前做常规检查都正常,孕期也并未接触过有害物质,却在怀孕4个月时查出胎儿患有染色体疾病,不得不接受引产手术。到底是什么原因所致?经检查发现是妻子的罕见的易位染色体所

  

 
检验结果显示刘娟的8号和12号染色体相互易位

  2014年10月29日亲亲育儿网讯,夫妻俩孕前做常规检查都正常,孕期也并未接触过有害物质,却在怀孕4个月时查出胎儿患有染色体疾病,不得不接受引产手术。到底是什么原因所致?经检查发现是妻子的罕见的易位染色体所致。权威机构近期鉴定,这例由西安友谊医学检验所发现的该例染色体异常核型为世界首报。

  据了解,这次世界首报染色体异常核型的患者,是31岁的西安市民刘娟(化名)。婚后怀的第一胎,在孕期4个月时查出胎儿患有染色体疾病,最后不得不进行引产手术,最终病因不明确。

  经过调养后,刘娟打算重新怀孕。为了保险,夫妻二人一同来到西安曲江妇产医院进行孕前检查。常规孕检结果显示一切都正常,随后医生询问病史,夫妻二人均从未有过化学物质、农药、放射性物质、生物因素(如病毒)等中毒史、接触史或患病史。随后,曲江妇产医院申请在西安友谊医学检验所进行染色体检查。该所专家郑军介绍,人类的细胞中有23对(46条)染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的,发生数量增减或位置转移的都属于异常。

  检查发现,刘娟的染色体核型为46,XX,t(8;12)(p11.2;q13),在8号染色体短臂的一区一带二亚带和12号染色体长臂的一区三带有相互易位,而且易位片段无明显的遗传物质增减,所以刘娟的外貌体态与常人一样,智力正常。但在怀孕后,平衡易位携带者,形成不平衡配子的受精卵,结果容易导致流产、胎儿严重畸形或死胎。

  经查阅相关数据库和大量文献资料,均未发现与刘娟相关的异常核型报道。为此,西安友谊医学检验所将异常核型图谱送到了我国唯一的鉴定机构—中国医学遗传学国家重点实验室申请鉴定。

  鉴定结果显示,该异常核型属于世界首报染色体异常核型,并签发了证书,收录入《中国人类染色体异常核型数据库》,编号为:3903。这一异常核型的发现为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白,为遗传医学基础研究提供了新的理论依据。

  半数流产是染色体异常所致

  反复自然流产应进行染色体检查

  目前,通过对流产、死胎及新生儿和一般人群的调查表明,染色体异常占流产、死胎等不良孕产史的50%。医学专家提醒,夫妇双方应及早进行染色体检查,采用其他医学手段生育健康宝宝。

  西安友谊医学检验所专家郑军介绍,染色体是遗传物质的载体,染色体发生了数目或结构异常称之为染色体病。染色体病中的携带者最大特征是外观与正常人无异。但婚后反复发生自然流产、死胎、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力低下儿等妊娠、生育疾患。

  目前国内外医学还不能有效地治疗此类疾病。像此次发现的染色体异常核型患者,仅有1/18的概率生下一个健康、正常的孩子,有1/18的概率生下一个与母体相同患有染色体平行易位的孩子,而其余16/18的概率均为流产、死胎或者畸形。郑军教授告诉记者,自己就曾遇到过自然流产9次的患者,最终查明是染色体异常所致。

  对此,郑军教授提醒,有不良孕产史的夫妇应积极配合医师,及早进行染色体检查,避免走一些不必要的治疗弯路。同时,染色体平行易位的患者还可以进行试管婴儿,孕育健康宝宝。据了解,染色体检查费用严格遵循物价部门标准,每次400多元。

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